Υγεία: Μελέτη δείχνει ότι ένα απλό τεστ μπορεί να εντοπίσει παιδιά με δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή πάθηση

Ένα απλό τεστ στο μάγουλο μπορεί να εντοπίσει παιδιά με μια δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή πάθηση, πέντε χρόνια πριν από την κανονική διάγνωση, σύμφωνα με έρευνα.

Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ACM), η οποία είναι συνήθως γενετική, ευθύνεται για περισσότερο από το 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων στα παιδιά.

Η πάθηση προκαλείται από ανωμαλίες στις πρωτεΐνες μεταξύ των καρδιακών κυττάρων, οι οποίες οδηγούν σε προβλήματα στη δομή και την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Η ACM μπορεί συχνά να αναπτυχθεί και να εμφανιστεί απροειδοποίητα.

Το απλό τεστ που ανιχνεύει την πάθηση 5 χρόνια πριν την διάγνωση

Ωστόσο, η έρευνα, σύμφωνα με τον Guardian, δείχνει ότι ανωμαλίες στις πρωτεΐνες μπορούν επίσης να παρατηρηθούν στο βλεννογόνο στα μάγουλα, κάτι που μπορεί να αποκαλύψει τι συμβαίνει στην καρδιά. Τώρα, οι γιατροί έχουν αναπτύξει μια δίλεπτη εξέταση μάγουλου για την ανίχνευση της ACM έως και 5 χρόνια πριν από τη διάγνωση σε ένα παιδί.

Αποκάλυψαν λεπτομέρειες της εξέτασης στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Καρδιολογικής Εταιρείας στη Μαδρίτη, το μεγαλύτερο καρδιολογικό συνέδριο στον κόσμο.

Ειδικοί στο νοσοκομείο Great Ormond Street και στο City St George’s του Πανεπιστημίου του Λονδίνου δοκίμασαν το τεστ σε 51 παιδιά ηλικίας μεταξύ τριών μηνών και 18 ετών με γνωστό γενετικό κίνδυνο εμφάνισης ACM.

Τους έπαιρναν δείγματα από τα μάγουλα κάθε τρεις έως έξι μήνες για μια περίοδο επτά ετών. Από την ομάδα, 10 ανέπτυξαν ACM και οκτώ από τους 10 εμφάνισαν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν με δείγματα από τα μάγουλα πριν από άλλες εξετάσεις.

Οι ειδικοί μελέτησαν επίσης μια άλλη ομάδα 21 παιδιών χωρίς γνωστό γενετικό κίνδυνο για ACM. Από αυτά, πέντε είχαν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν με δείγματα από μάγουλα.

Η έρευνα που παρουσιάστηκε στη Μαδρίτη διαπίστωσε επίσης ότι τα δείγματα αποκάλυψαν αλλαγές στα νεαρά ζώα έως και πέντε χρόνια πριν από τη διάγνωση.

Η εξέταση επιβεβαιώθηκε

Η διάγνωση της ACM επιβεβαιώθηκε με σαρώσεις και εξετάσεις, με τους ερευνητές να υποδεικνύουν ότι ένα δείγμα από δείγμα θα μπορούσε να είναι ένα επιπλέον βήμα για να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση.

Η Joanna Jager, από το City St George’s του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, δήλωσε: «Υπάρχει πραγματική ανάγκη για μια γρήγορη και εύκολη εξέταση, για την ανίχνευση ύποπτης ACM, η οποία στη συνέχεια μπορεί να επιβεβαιωθεί με νοσοκομειακές εξετάσεις».

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 10.000 ανθρώπους πάσχει από ACM. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών στην καρδιά, λιποθυμία, δύσπνοια, μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς και πρήξιμο στο στομάχι, τα πόδια ή τους αστραγάλους.

Οι ερευνητές αναπτύσσουν τώρα κιτ μπατονέτας που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο σπίτι και τα δείγματα να αποσταλούν για ανάλυση.

«Εντελώς ακίνδυνη και μη επεμβατική»

Η Δρ. Αγγελική Ασημάκη, λέκτορας καρδιακής μορφολογίας και αιφνίδιου θανάτου στη σχολή υγείας και ιατρικών επιστημών στο City St George’s του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, δήλωσε: «Η εξέτασή μας παρέχει μια εικόνα για τις μικροσκοπικές αλλαγές που συμβαίνουν στην καρδιά και είναι εντελώς ακίνδυνη και μη επεμβατική».

«Αυτό έχει τη δυνατότητα να παρέχει ακριβή και έγκαιρη διάγνωση της ACM, η οποία θα μπορούσε τελικά να σώσει ζωές. Οι ασθενείς, ιδιαίτερα τα παιδιά, μας έχουν πει ότι προτιμούν σε μεγάλο βαθμό την ταχύτητα και την ευκολία μιας λήψης δείγματος από εναλλακτικές λύσεις όπως οι εξετάσεις αίματος».

«Αυτή τη στιγμή αναπτύσσουμε κιτ δοκιμών που θα επιτρέπουν στα παιδιά να λαμβάνουν δείγματα από τα μάγουλα στο σπίτι και να τα στέλνουν σε ερευνητές για ανάλυση».

Σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα

Η Δρ. Σόνια Μπάμπου-Ναραγιάν, κλινική διευθύντρια του Βρετανικού Ιδρύματος Καρδιάς, το οποίο χρηματοδότησε την έρευνα, δήλωσε: «Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια έχει τη δυνατότητα να αναπτυχθεί και να εμφανιστεί απροειδοποίητα και δυστυχώς μπορεί να διακινδυνεύσει τον αιφνίδιο θάνατο στα παιδιά, επομένως είναι σημαντικό η έρευνα να μας βοηθήσει να ανακαλύψουμε πώς να τη διαγνώσουμε έγκαιρα».

«Αυτού του είδους η απλή, ανώδυνη εξέταση με μπατονέτα στο μάγουλο θα μπορούσε να εντοπίσει παιδιά στα πρώιμα στάδια της ACM που χρειάζονται επιπλέον φροντίδα ή να καθησυχάσει παιδιά που βρίσκονται σε κίνδυνο και τις οικογένειές τους με φυσιολογικά αποτελέσματα εξετάσεων».