Διαγνώστηκαν με καρκίνο δέκα παιδιά από δότη της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπέρματος με «σπάνια μετάλλαξη»

Το σπέρμα δότη που έφερε σπάνια καρκινογόνα μετάλλαξη χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, 10 εκ των οποίων έχουν έκτοτε διαγνωστεί με μορφές καρκίνου, όπως λευχαιμία και λέμφωμα Hodgkin, αναφέρει η βρετανική εφημερίδα Guardian.

Η υπόθεση ήρθε στο φως από δύο οικογένειες με παιδιά που εμφάνισαν καρκίνο που φαινόταν να συνδέεται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία εφαρμόζει παγκόσμιο όριο 75 γεννήσεων για κάθε δότη, είχε προμηθεύσει το σπέρμα και επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 υπήρχε αλλά δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με τον καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάς το 2008.

Η εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπερματοζωαρίων, Julie Paulli Budtz, δήλωσε μάλιστα ότι ο δότης είχε ελεγχθεί διεξοδικά, αλλά ότι «επιστημονικά είναι απλά αδύνατο να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στη γονιδιακή δεξαμενή ενός ατόμου, αν δεν ξέρεις τι ψάχνεις».

Η ανάλυση από το εργαστήριο του Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να προκαλέσει το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Ταυτόχρονα, ορισμένα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε ολόκληρη την Ευρώπη διερευνούσαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες.

Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας.

Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών από έναν μόνο δότη», δήλωσε η Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, που παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.